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医学遗传学实验-(第2版) 本书特色
《医学遗传学实验教程》包括基本实验和综合实验两部分内容。上篇主要介绍遗传性状分析、细胞遗传学和分子遗传学实验，如：家系分析、淋巴细胞染色体制备与核型分析、聚合酶链反应（PCR）技术和限制性酶切等常用基本实验技术；下篇着重介绍如何应用基本实验技术解决实际科研问题。下篇收录了9个真实完整的科研课题，对每个课题的研究背景、立题依据、课题设计以及实验流程进行层层剖析。通过系统教学，不仅可以让学生掌握医学遗传学基本实验技术，而且还可以培养学生的科研思维、主动思考能力以及解决实际科研问题的能力。
医学遗传学实验-(第2版) 目录
目录
上篇 基本实验
**章 常见人类遗传性状的分析与遗传咨询 1
实验1-1 人类遗传病的家系分析与讨论 1
实验1-2 Bayes法在遗传咨询中的具体应用 4
实验1-3 遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 8
实验1-4 遗传性疾病遗传方式的估计 10
实验1-5 多基因遗传的人类皮肤纹理分析 13
实验1-6 人类ABO血型的检测和遗传分析 19
实验1-7 人类苯硫脲（PTC）尝味能力的遗传分析 21
实验1-8 人类常见单基因性状的鉴定与群体遗传学分析 23
第二章 细胞遗传学相关的实验 27
实验2-1 人类性染色质标本的制备与观察 27
实验2-2 外周血淋巴细胞培养与染色体制备 29
实验2-3 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备与观察 32
实验2-4 染色体G显带技术 33
实验2-5 核型分析 37
实验2-6 小鼠骨髓嗜多染红细胞微核测定 39
实验2-7 人类姐妹染色单体交换（SCE）标本的制备观察（姐妹染色单体技术） 41
实验2-8 荧光原位杂交 43
第三章 分子遗传学相关的实验 47
实验3-1 真核生物组织及细胞基因组DNA提取 47
实验3-2 组织及细胞中RNA的提取 48
实验3-3 DNA与RNA含量测定 50
实验3-4 聚合酶链反应技术（PCR）体外扩增DNA片段 51
实验3-5 反转录聚合酶链反应（RTPCR） 53
实验3-6 实时定量PCR（Real Time-PCR） 55
实验3-7 DNA序列测定 58
实验3-8 质粒DNA提取 61
实验3-9 限制性核酸内切酶对DNA进行酶切 65
实验3-10 电泳分离酶切DNA片段 67
实验3-11 DNA片段的回收与纯化 69
实验3-12 目的基因与载体片段的连接 71
实验3-13 感受态细胞的制备 74
实验3-14 重组DNA的转化 76
实验3-15 重组质粒的筛选 77
实验3-16 核酸分子杂交技术 79
下篇 综合实验
第四章 基因多态性分析 87
**节 概述 87
第二节 CYP1A1基因多态性与胃癌易感性的相关性研究 87
第五章 PCR-SSCP与基因点突变检测 93
**节 概述 93
第二节 PCR-SSCP方法检测肿瘤细胞p53基因点突变 94
第六章 肿瘤细胞中基因印记状态的检测方法 98
**节 概述 98
第二节 胃癌组织中胰岛素样生长因子-2基因印记缺失的检测 99
第七章 肿瘤组织中p16抑癌基因表达检测 103
**节 概述 103
第二节 RT-PCR方法检测胃癌组织中p16抑癌基因表达情况 104
第八章 肿瘤细胞中抑癌基因异常高甲基化检测与分析 109
**节 概述 109
第二节 胃癌细胞中抑癌基因p16启动子区异常甲基化检测 110
第九章 去甲基化剂诱导基因表达研究 114
**节 概述 114
第二节 5-aza-dC诱导体外培养胃癌细胞TIMP3基因表达检测 115
第十章 S100A4基因剪接异构体的检测 119
**节 概述 119
第二节 特异性引物法检测胃癌细胞中S100A4基因剪切异构体 120
第十一章 基因敲减在细胞功能研究中的应用 124
**节 概述 124
第二节 用siRNA敲减卵巢癌细胞中的RPL10基因 125
第三节 用miRNA敲减卵巢癌细胞中的PNPO基因 128
第十二章 克隆化基因在大肠杆菌中的诱导表达及检测 132
**节 概述 132
第二节 IPTG诱导Rb1相关的GST融合蛋白的表达及检测 133
附录一 SAGE技术 140
附录二 基因芯片技术 144
附录三 RNAi技术 149
附录四 MicroRNA技术 153
附录五 DNA甲基化检测技术 157
**节 概述 157
第二节 DNA甲基化的研究方法 158
附录六 生物信息学研究方法 161
**节 生物信息学概述 161
第二节 生物信息学的研究方法 162
附录七 CRISPR/Cas9基因编辑技术 164
附录八 亲子鉴定概述 171
附录九 精准医学计划-人类基因组计划的延续 174
附录十 网络药理学研究方法 176
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