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实用遗传咨询(原著第七版)

2020-07-05 00:00:00

实用遗传咨询(原著第七版) 本书特色《实用遗传咨询(原著第七版)》是遗传咨询师、临床医师和医学遗传学家的实用指导手册，也是专科护士、遗传学实验室工作人员以及伦理学家、社会学家案头的参考资料。实用遗传咨询(原著第七版) 内容简介本书是经久不衰的《实用遗传咨询》原著第七版，作者在原有版本的框架之内更新了常见遗传病的遗传学、新的分子生物学技术、无创产前检测、遗传学发展中的社会和伦理问题、人类基因组计划的意义及相关技术的发展等内容；还加入了诸多与遗传咨询有关的实用信息。实用遗传咨询(原著第七版) 目录篇遗传咨询导论第1章遗传咨询简介 “遗传咨询”是指什么？遗传咨询的起源和发展构建家系图诊断信息遗传风险评估风险评估的基础沟通和遗传咨询遗传咨询的后续工作参考文献第2章孟德尔遗传病的遗传咨询引言常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁遗传病线粒体遗传参考文献第3章常见病的遗传咨询引言常见病的遗传基础多因素遗传的一般规律经验风险数据遗传易感性的分子基础参考文献第4章染色体异常引言染色体术语人群中染色体异常的发病率三体综合征性染色体异常染色体易位倒位嵌合体缺失微缺失综合征单亲二倍体等臂染色体遗传性脆性位点正常变异参考文献第5章分子遗传学与遗传咨询引言实验室层面人类基因组计划遗传病突变的分子基础分子遗传学的临床应用参考文献第6章畸形学与遗传综合征引言定义畸形儿的诊断方法症状诊断及临床干预畸形综合征的病原学基本原则畸形综合征中的遗传再发风险计算机化数据库参考文献第7章携带者检测与遗传预测引言什么是“携带者”？常染色体隐性遗传病的携带者检测常染色体显性遗传病的携带者检测 X连锁遗传病的携带者榆测携带者检测的方法参考文献第8章产前检测与生殖方向的医学遗传学应用引言产前检测标准及适应征羊膜穿刺绒膜绒毛取样染色体病及产前检测结构畸形 21—三体综合征产妇血清学筛查 X连锁遗传病先天性代谢异常分子产前检测胎儿血液及组织样本胚胎植入前检测母血胎儿DNA分析双胎及产前检测孕妇的遗传咨询参考文献第9章遗传咨询中的特殊问题近亲婚配亲子鉴定和血缘关系鉴定双胎医学遗传学的法律问题参考文献第10章临床遗传咨询引言环境设备家系图和记录遗传咨询服务死胎和终止妊娠后的咨询遗传学和互联网遗传咨询的支撑遗传登记遗传病的治疗参考文献第二篇特定器官系统的遗传咨询第11章神经肌肉系统肌营养不良先天性肌病代谢性肌病强直性肌营养不良高热肌病重症肌无力脊髓性肌萎缩运动神经元病腓骨肌萎缩病其他遗传性神经疾病参考文献第12章中枢神经系统引言 Huntington病 Parkinson病其他不自主运动障碍遗传性共济失调遗传性痉挛性截瘫其他伴痴呆的遗传性退行性疾病多发性硬化症脊髓空洞症神经纤维瘤病 VonHippel—Lindau综合征结节性硬化症癫痫发作性睡病颅内动脉瘤和卒中偏头痛脑瘫神经管缺陷脑积水其他中枢神经系统结构畸形中枢神经系统退行性代谢病参考文献第13章精神功能疾病引言痴呆智力低下行为失常主要的精神疾病参考文献第14章骨与结缔组织原发性骨发育不良骨硬化症多发性外生骨疣（骨干性续连症）肢体缺陷结缔组织病关节炎和关节病各种骨骼综合征参考文献第15章口腔与颅面引言牙齿唇腭裂其他口腔疾病颅面疾病参考文献第16章皮肤引言皮肤色素沉着及相关疾病银屑病特应性湿疹鱼鳞病 …… 第19章心血管与呼吸系统第20章胃肠道消化系统第21章肾与泌尿系统第22章内分泌与生殖系统第23章先天性代谢缺陷第24章血液和免疫系统第25章肿瘤的遗传风险第26章环境危害第三篇遗传咨询的未来附录遗传咨询关联信息词汇表实用遗传咨询(原著第七版) 节选 *篇遗传咨询导论　　第1章遗传咨询简介　　“遗传咨询”是指什么？　　虽然大多数医学工作者都熟悉“遗传咨询”这一术语，并且对其大致含义有一定的理解，但令人惊讶的是很少有人给出其确切的定义。当进一步询问患者和同行关于遗传咨询过程的作用时，大家的理解差异很大。有些人认为遗传咨询的过程主要起支持作用，甚至是起心理治疗的作用，类似于社会学领域提供的咨询过程；而有些人认为遗传咨询主要是与遗传病的特殊诊断检测有关；还有一些人认为遗传咨询是涉及风险评估的复杂运算过程。　　所有这些关于遗传咨询过程的见解大部分是正确的，但却没有谁能全面准确地说明遗传咨询的本质。即使那些真正从事遗传咨询工作的专业人士对遗传咨询的作用和范围也有不同的意见，但在本质上它是一个综合性的活动，由一系列独立且差异很大的关键要素组成，这些要素共同构成一个在角色和本质方面都非常独特的过程。　　本书的上一版本给出遗传咨询的各种定义，但所有的定义都烦琐且不尽如人意。在这里列出遗传咨询的重要步骤会更加有意义（框1.1）。　　框1.1 遗传咨询的主要步骤　　诊断和临床方面　　建立家庭和家系档案　　遗传方式分析和风险评估　　与咨询者的交流和心理沟通　　提供可行的备选及进一步举措的信息　　为做出决定和已做的决定提供支持　　本章所概述的遗传咨询的各个要素，会在本书后面各部分的章节有更详细的介绍。各方面内容的有机组合，使得遗传咨询成为一项专业的医学服务。关于遗传咨询过程的深入而有价值的讨论是由Angus Clarke提出的（参见参考文献）。　　遗传咨询的起源和发展　　遗传咨询的起源需要从整个人类遗传学发展史的背景来看，这个话题之前一直被忽视，但在McKusick介绍Emery和Rimoin教科书的章节中以及近在我的《医学遗传学简史》（Short History of Medical Genetics）一书中均有介绍（参见参考文献）。　　虽然人类遗传学研究在20世纪上半叶已开始迅猛发展，但是其应用在当时却很混乱，在一定程度上存在被优生学滥用的情况。一直到第二次世界大战时期，才有批遗传咨询门诊在美国开业，分别是1940年在密歇根州以及1941年在明尼苏达州。1946年在英国伦敦，大奥蒙德街（Great Ormond Street）的儿童医院开办了个遗传咨询门诊。截至1955 年，北美有超过十几个中心成立，自那时之后稳步发展。和许多开拓性的发展一样，早期的中心往往是高瞻远瞩的“怪人”的杰作。Sheldon Reed在1955年首次出版的著作《医学遗传学咨询》（Counselling in Medical Genetics）中，给了Edward Dight 一个乐观的描述，Dight在明尼阿波利斯开设诊所（Dight Clinic），而自己却住在树屋里，连所得税申报表都没有提交。Reed也写了一篇关于遗传咨询简史的文章。　　Reed在书中生动地描绘了早年遗传咨询的主要领域，并首先引入了这一术语。一方面，许多问题到今天仍然存在，而且从他书中的具体病例可以看出，来自家庭的关注和忧虑的变化不大。而另一些方面，自该书出版后的50年来发生了深刻的变化。单就口服避孕药而言，在以前，携带者想检测基本不可能，产前诊断也完全不存在，所以对于有生育风险的患者来说选择非常有限，他们只能选择是否接受这个风险。一个更重要的变化是公众和医学界舆论的趋势，尤其是与家族性疾病有关问题的态度更加开放了。　　Reed对病例的分析中不难发现，与不得不面对的无知和偏见相比，即使只能给患者悲观的建议，这仍今人心存感激。他给人的印象是一个充满爱心又很敏感的人，坚持非指令性原则，而且完全反对优生学。　　有趣的是，转诊到Dight诊所的常见原因是肤色问题，即被白人父母收养的孩子是否会变白。在Reed 列出的20个常见的转诊原因中，其他一些问题现在已经非常少有转诊了，如眼睛的颜色、双生和RhD溶血病。　　书中后提供了一个在预防和治疗方面有进展的真实病例，还有其他一些反映了社会态度变化的内容。Reed 书中许多其他常见的问题至今仍然非常重要，包括弱智、精神分裂症、面裂、神经管缺陷和Huntington病（HD）。　　早期大部分的遗传咨询门诊由非医学科学家（如Reed）或非资深临床医师出诊。在20 世纪60 年代，随着遗传病知识的增长和医学遗传学作为一门独立学科的出现，遗传咨询逐渐医疗化，成为临床遗传学的核心内容之一。而具备扎实心理学基础的重要性也是到近才被认识到，并成为遗传咨询的重要组成部分。不得不说Seymour Kessler 的著作功不可没。　　1970 年前后从美国兴起针对非医学专业的遗传咨询师培训，且发展迅猛。设在纽约州莎拉劳伦斯学院（Sarah Lawrence College）的研究生课程成为美国和英国等其他培训中心的典范。随着遗传咨询需求的不断增长，很明显的一个情况是，并非所有的咨询都要求具备临床专业知识的医学遗传学家来做，但这两类专家的认真协调和相互尊重是遗传咨询服务必不可少的。　　30 年前我写这本书版的时候设想，至少在相对简单的情况下，综合医院的临床医师或家庭医师会是本书主要的读者以及遗传咨询主要的执行者。值得注意的是，只有很少临床医师开展了这一咨询服务，很可能是由于时间不够，因为时间是做好遗传咨询宝贵的要素。此外，也可能反映出一个情况，即许多临床医师更想尽可能多的观察和照顾已经患病的人，而很多遗传咨询涉及的还是尚且健康的家属关心的问题。随着遗传学逐步拓展其应用领域，超越了专科中心，因而越来越需要不同医学领域的临床医师更积极地参与到遗传咨询工作中，并使其与当地遗传咨询师和遗传咨询中心关系更为紧密。　　构建家系图　　收集遗传信息是遗传咨询的*步，也是重要的一步，好绘成家系图或家谱。比起列出一个长长的血缘关系清单，使用明确和通用的符号可以更清楚地记录遗传信息。　　虽然对遗传学没有兴趣的医师很少会尝试这个方法，但是绘制一个合格的家系图并不难。一个清晰的家系图具有一定的美感，但它的主要价值是将一个特定家族的遗传信息清晰记录下来供永久保存。在笔者看来，虽然计算机程序也能实现这种功能，但它们还是不能代替在与受检者面谈时边写边画得到的清晰家系图。近英国遗传学教育中心出版的书中也为绘制家系图给出了一个清晰实用的指导，大部分与本书给出的描述一致。　　图1.1 显示了在绘制家系图时使用的主要符号。两性符号（♂，♀）在远看时容易被混淆，而（□，○）则为更好的替代。杂合子携带者可以通过半阴影的符号来表示，或在X 连锁遗传病中用中心圆点来表示。尽管用于早期流产（自然或人工）的符号也可以用于死胎，但后者*好能用合适的符号标明性别，并在符号下方标记出这是死胎。先前使用虚线表明婚姻外的后代不再适合。“私生”在大多数西方社会不再是一个有意义的概念，但用中虚线在一个家系图中表明亲子关系未知或未确认的情况是可以的。　　先证者（他/ 她）——应明确标有一个箭头。先证者是可以指通过“他/ 她”来查明家族病因的人。大的家族通常会有几位先证者。先证者一般是受累的个体，但家族中首先寻求帮助的人很可能不是受累者，可用术语“咨询者”来指代。　　多次婚姻和复杂的血缘关系会在构建家系图时产生问题，而在这种情况下为了准确性不得不牺牲美观性。比较明智的做法是，由家系图的中心附近开始下笔，并留出比预想更多的足够空间，这样即使家系分支特别多也不会画出来挤得满当。图1.2显示了有效的家系图，列举了一个简单的例子和一个复杂的例子。　　图1.1 绘制家系图用到的符号　　图1.2 两例绘制中的家系图

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