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医学遗传学 本书特色
本书共20章，章节编排与规划教材基本一致。每章先列出学习目标，强调本章需要重点掌握、熟悉和了解的内容；内容精讲对本章的学习内容和知识点进行了提炼、归纳和总结，突出重点、要点和核心内容；章后设同步练习和参考答案。书后附两套模拟试卷，以供学习者检查自己对知识的掌握程度。
本书适用于全国高等院校基础、临床、预防、口腔等医学类专业本科学生使用，也可作为报考研究生的专业课复习用书，以及教师教学、临床医师的参考用书。
医学遗传学 目录
绪论
**节医学遗传学的任务和范畴001
第二节医学遗传学发展简史001
第三节人类基因组001
第四节遗传病概述003
第五节医学遗传学的发展方向004
同步练习004
参考答案006
**章基于疾病的遗传学数据分析
**节人类基因组与遗传数据库007
第二节疾病的病因分析008
同步练习009
参考答案009
第二章基因突变与遗传多态性
**节基因突变的本质及其特性011
第二节基因突变的诱发因素011
第三节基因突变的形式012
第四节DNA损伤的修复013
第五节遗传多态性013
同步练习014
参考答案015
第三章基因突变的细胞分子生物学效应
**节基因突变导致蛋白质功能异常016
第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制017
同步练习018
参考答案019
第四章单基因疾病的遗传
**节系谱与系谱分析020
第二节常染色体显性遗传病的遗传020
第三节常染色体隐性遗传病的遗传021
第四节X连锁显性遗传病的遗传022
第五节X连锁隐性遗传病的遗传022
第六节Y连锁遗传病的遗传023
第七节影响单基因遗传病分析的因素023
同步练习025
参考答案028
第五章多基因遗传
**节数量性状的多基因遗传029
第二节疾病的多基因遗传030
同步练习031
参考答案036
第六章群体遗传
**节群体的遗传平衡037
第二节影响遗传平衡的因素038
第三节遗传负荷040
第四节连锁不平衡及其应用040
同步练习041
参考答案043
第七章线粒体的遗传
**节人类线粒体基因组045
第二节线粒体基因突变与相关疾病046
第三节线粒体疾病的遗传特点047
同步练习047
参考答案050
第八章人类染色体
**节人类染色体的基本特征051
第二节染色体分组、核型与显带技术053
同步练习055
参考答案057
第九章染色体畸变
**节染色体畸变发生的原因058
第二节染色体数目异常及其产生机制059
第三节染色体结构畸变及其产生机制060
第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应061
同步练习062
参考答案064
第十章单基因病
**节分子病065
第二节先天性代谢病070
同步练习074
参考答案076
第十一章多基因病
**节精神分裂症078
第二节糖尿病079
第三节原发性高血压080
第四节神经退行性疾病081
同步练习081
参考答案083
第十二章线粒体病
**节疾病过程中的线粒体变化085
第二节线粒体病的分类085
第三节mtDNA突变引起的疾病086
第四节nDNA突变引起的线粒体病089
同步练习090
参考答案091
第十三章染色体病
**节染色体病发病概况093
第二节常染色体病094
第三节Down综合征095
第四节性染色体病097
第五节染色体异常携带者099
同步练习100
参考答案102
第十四章遗传性免疫缺陷
**节T细胞免疫缺陷103
第二节B细胞免疫缺陷104
第三节吞噬细胞缺陷104
第四节补体蛋白免疫缺陷105
同步练习105
参考答案107
第十五章出生缺陷
**节出生缺陷的发病率108
第二节出生缺陷的临床特征108
第三节常见的出生缺陷109
第四节出生缺陷的发病机制110
同步练习111
参考答案113
第十六章肿瘤与遗传
**节肿瘤发生的遗传因素114
第二节基因组不稳定性与肿瘤发生115
第三节肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡116
第四节肿瘤发生的遗传理论118
第五节肿瘤的分子诊断与靶向治疗118
同步练习119
参考答案121
第十七章表观遗传病
**节表观遗传机制122
第二节表观遗传病124
同步练习127
参考答案127
第十八章遗传病的诊断
**节临症诊断和症状前诊断129
第二节产前诊断130
同步练习131
参考答案132
第十九章遗传病的治疗
**节遗传病治疗的原则133
第二节手术治疗133
第三节药物和饮食治疗134
第四节基因治疗134
同步练习136
参考答案138
第二十章遗传咨询
**节遗传咨询的基本内容140
第二节遗传病再发风险率的估计141
第三节遗传病的群体筛查142
第四节遗传伦理142
同步练习143
参考答案146
模拟试卷
模拟试卷（一）148
模拟试卷(一)参考答案155
模拟试卷(二)156
模拟试卷(二)参考答案163
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