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遗传医学进展

2020-08-06 00:00:00

遗传医学进展内容简介　　随着人类基因组计划的完成，掀开了生命科学和医学研究新的一页，从基础到临床的转化医学正在迅速成长。人类遗传学和医学遗传学正不断转化成临床医学的重要组成部分，遗传医学（或临床遗传学）也正逐步发展到临床独立科室或临床科室的一部分。　　《21世纪复旦大学研究生教学用书：遗传医学进展》以专题的形式从理论、技术到临床应用等多个方面阐述了遗传医学领域的新进展。在基础理论方面，介绍了遗传医学的基本概念、基因组学、蛋白质组学、药物基因组学的来龙去脉，以及非编码RNA理论、表观遗传学理论等；在实践方面，重点介绍了基因组学、蛋白质组学技术、生物芯片技术与应用、非编码RNA技术与应用、多态性研究方法等；在应用方面，侧重介绍了肿瘤遗传学进展、出生缺陷研究进展、线粒体医学研究进展、疾病遗传学诊断与治疗进展。《21世纪复旦大学研究生教学用书：遗传医学进展》可供有兴趣的相关专业本科生、研究生和临床医生参考阅读。遗传医学进展目录章遗传医学绪论一、遗传医学及其研究和应用领域二、遗传医学发展简史三、遗传医学在现代医学发展中的意义四、遗传医学和Internet网第二章基因组学一、概述二、人类基因组计划三、后基因组时代的研究第三章表观遗传学节表观遗传学概述一、表观遗传现象及概念二、表观遗传学的研究内容第二节表观遗传变异的分子机制一、DNA甲基化二、组蛋白修饰三、染色质重塑四、遗传印记五、X染色体失活六、非编码RNA 七、RNA编辑第三节表观遗传疾病一、DNA甲基化与疾病二、组蛋白修饰、染色质重塑与疾病三、遗传印记与疾病四、染色质失活与疾病五、非编码RNA与疾病第四节表观遗传疾病的诊断技术与治疗一、表观遗传与疾病的诊断技术二、表观遗传与疾病治疗第四章肿瘤遗传学研究进展节肿瘤与遗传一、常染色体显性遗传性肿瘤二、常染色体隐性遗传性肿瘤第二节肿瘤相关基因一、癌基因的发现二、原癌基因的激活三、原癌基因的分类及功能四、肿瘤抑制基因第三节肿瘤的发生、预防及诊断治疗一、致瘤因素二、肿瘤的预防及治疗第五章出生缺陷研究进展节出生缺陷的发病率一、先天畸形和围产期死亡率二、新生儿发病率三、儿童死亡率第二节出生缺陷的分类与临床诊断一、出生缺陷的定义和分类二、出生缺陷的诊断第三节出生缺陷的遗传基础一、染色体畸变二、单基因缺陷三、多基因遗传第四节出生缺陷的病理生理学一、出生缺陷的发生因素二、影响致畸发生的因素三、发育异常的机制第六章药物基因组学及个体化治疗节药物基因组学概述一、药物基因组学概念二、单核苷酸多态性与国际人类基因组单体型图计划三、药物基因组学的研究方法第二节药物基因组学与临床个体化医疗实践一、遗传变异与药物应答二、基因分型指导临床用药第三节药物基因组学与新药研发一、新药研发面临的挑战二、药物基因组学与药物研发新模式第七章遗传多态性及其与疾病的关系节遗传多态性概述一、DNA限制性位点多态性二、DNA重复序列的多态性三、单核苷酸多态性第二节单核苷酸多态性一、SNP的形成及生物学效应二、SNP的检测与分析三、SNP与疾病的关系第三节拷贝数变异第四节遗传多态性在疾病中的研究与分析方法第五节遗传多态性在全基因组和疾病研究中的应用一、人类基因组计划二、国际人类基因组单体型图计划三、全基因组关联分析（GWAS）四、下一代测序\重测序（resequencing）与千人基因组计划五、人类基因组DNA原件百科全书计划第六节常见疾病常见变异假说和常见疾病罕见变异假说第七节调控遗传变异和等位基因表达不平衡第八章线粒体、线粒体遗传与线粒体疾病节线粒体的形态一、线粒体的结构二、线粒体的数目与组织分布第二节线粒体遗传一、人类线粒体基因组二、线粒体基因的突变三、线粒体疾病的遗传特点第三节线粒体疾病一、疾病过程中的线粒体变化二、主要的线粒体疾病三、线粒体疾病的诊断四、线粒体疾病的实验模型五、线粒体疾病的治疗第四节线粒体自噬一、酵母细胞内的线粒体自噬二、哺乳动物细胞内的线粒体自噬第九章非编码RNA 节小干扰RNA 一、RNAi的历史二、RNAi的机制和siRNA 三、siRNA及RNAi的应用第二节 MicroRNA 一、MicroRNA的发现二、MicroRNA的基因结构三、MicroRNA的形成四、MicroRNA的作用机制五、miRNA异构体六、miRNA与siRNA的异同点七、MicroRNA与疾病八、展望第三节长链非编码RNA 一、lncRNA的来源二、lncRNA的功能三、lncRNA与疾病四、展望第十章生物芯片技术及其应用节生物芯片技术及其发展简介一、生物芯片技术简介二、生物芯片技术的发展概况三、生物芯片的分类第二节生物芯片的操作流程及其分析一、待测样品制备二、杂交三、图像的采集和分析四、微阵列数据分析第三节生物芯片在遗传病中的应用一、遗传病基因芯片阵列的设计二、目前检测遗传病的主要芯片种类三、遗传病基因芯片的应用第四节生物芯片技术在基因组功能研究中的应用一、基因表达分析二、寻找和发现新基因三、DNA序列测定与序列间比较四、突变体和多态性的检测第五节生物芯片的未来与展望第十一章细胞蛋白质组学技术及其应用节蛋白质研究的简要历史第二节蛋白质组学的研究内容与前沿研究方向一、蛋白质鉴定二、翻译后修饰三、蛋白质功能确定四、寻找药物的靶分子五、蛋白质组学的前沿研究方向第三节蛋白质组研究系统构成第四节蛋白质组研究技术与方法一、蛋白质组研究中的样品制备二、蛋白质组研究中的样品分离和分析三、蛋白质组研究的新技术第五节人类疾病的蛋白质组研究一、肿瘤的蛋白质组研究二、扩张型心肌病三、其他四、致病微生物的蛋白质组研究第六节蛋白质组学发展趋势第十二章基因诊断节基因诊断的基本类型一、临症基因诊断二、症状前基因诊断三、产前基因诊断四、胚胎植入前遗传学诊断第二节基因诊断的基本技术一、核酸分子杂交二、限制性片段长度多态性三、聚合酶链反应四、DNA测序（DNA sequencing）五、DHPLC 六、MLPA与MLPA一微阵列芯片技术七、高分辨率熔解曲线八、基因芯片九、应用全基因组关联分析（GWAS）定位及诊断多基因遗传病易感基因第三节基因诊断的常用策略一、直接基因诊断二、间接基因诊断第四节基因诊断技术的应用一、基因诊断在遗传病检测中的应用二、基因诊断在感染性疾病检测中的应用三、基因诊断在肿瘤检测中的应用第五节基因诊断过程中涉及的伦理学第六节基因诊断面临的问题和展望第十三章基因治疗节基因治疗简史第二节基因治疗分类一、体细胞基因治疗二、生殖细胞基因治疗第三节基因治疗原理第四节基因治疗策略一、基因置换二、基因增补三、基因矫正四、基因抑制五、自杀基因的应用六、免疫基因治疗七、耐药基因治疗第五节治疗基因的载体和载体投递系统一、基因转移的病毒载体二、基因转移的非病毒载体三、载体投递系统第六节基因治疗靶细胞选择策略第七节基因治疗的应用一、单基因遗传性疾病的治疗二、多基因遗传病的治疗三、体细胞遗传病的治疗四、线粒体遗传病的治疗第八节基因治疗研究的现状与未来遗传医学进展作者简介左伋，男，1961年7月出生。现任复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系主任、教授、博士生导师，复旦大学教学指导委员会委员，中国优生科学协会会长、中国细胞生物学会医学细胞生物学会分会副会长、《中国优生与遗传杂志》副主编等。享国务院特殊津贴。主要从事医学遗传学科研与教学，主编国家十一五规划教材“医学遗传学”、“医学细胞生物学”等。

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