本书内容主要包括两部分。①基因突变总论：基因突变的定义、分类、特点及影响，基因突变检测方法，基因突变对蛋白质功能的影响，基因突变文献检索方案及相关数据库介绍；②基因突变与慢病防控部分：分别讨论了肿瘤、代谢性疾病、神经系统疾病和免疫系统疾病等慢病与基因突变的关系，同时运用生物信息学检索技术对相关主题的研究文献统计分析，并重点讨论了重金属、农药等污染因素在基因突变与慢病发生中的危害。
