罕见病临床与诊断 本书特色
本书分 6章，总结了罕见病的流行病学与群体特征，并介绍疾病定义、临床表现、诊断、鉴别诊断。全书搜集了罕见病相关致病基因及分子诊断技术数据，提供了迄今为止在罕见病诊断方面较为系统、前沿的信息。本书主编及其团队为国家“十二五”科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目主要执行者，本书具有较高的学术权威性，可供全国广大临床医师参考。
罕见病临床与诊断 内容简介
罕见病临床与诊断("十二五"国家科技支撑计划项目)搜集了大量罕见疾病的临床资料，包括文献报道的个案，尽量做到内容全面、新颖，并附有以中文疾病名称按字母顺序的检索目录，更方便读者检索。
罕见病临床与诊断 目录
第1 章 罕见病概述 11．罕见病的界定 12．罕见病的分类 23．罕见病的特点 34．罕见病的流行病学 35．罕见病的诊断 56．罕见病研究进展 5参考文献 6
第2 章 血液系统罕见疾病 7先天性白细胞颗粒异常综合征 7家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型 8慢性家族性肉芽肿综合征 9先天性家族性白细胞空泡形成 9骨髓增生异常综合征 10意义未明的特发性血细胞减少症 12先天性红细胞生成性卟啉病 12特发性巨球蛋白血症 13镰状细胞-β
地中海贫血 14遗传性球形红细胞增多症 15嗜酸性粒细胞增多症 16先天性低丙种球蛋白血症 17传染性单核细胞增多症 18肝性血卟啉病综合征 19慢性肝性卟啉病 21氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症 21维生素K 依赖因子缺乏症 22先天性红细胞生成异常性贫血 23血友病 24冯·维勒布兰德病 25遗传性血管性水肿 26遗传性出血性毛细血管扩张症 27
vi 罕见病临床与诊断重症先天性中性白细胞减少症 27女性甲型血友病携带者症候 28女性乙型血友病携带者症候 28遗传性高铁血红蛋白症 29参考文献 30
第3 章 骨骼系统罕见疾病 31致死性发育不全 31重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症 31软骨发育不全 32季肋发育不全 32Blomstrand type 软骨发育不全 33软骨成长不全 331A 型软骨成长不全 331B 型软骨成长不全 34Torrance 型扁平椎骨发育不良 34先天性脊柱骨骺发育不良 34脊椎干骺端发育不良 35Kniest 发育不良 35家族性巨颌症 36Carpotarsal 骨软骨瘤病 36Craniofrontonasal 综合征 36Stickler 综合征 37Léri-Weill 软骨生成障碍 38Ramon 综合征 38Ⅰ型Geleophysic 发育不良 38颅骨外胚层发育不良 39Ⅰ型韦尔- 马尔凯萨尼综合征 39Ⅱ型韦尔- 马尔凯萨尼综合征 39Ⅰ型毛发- 鼻- 指（趾）综合征 40Ⅱ型毛发- 鼻- 指（趾）综合征 40Ⅲ型毛发- 鼻- 指（趾）综合征 413M 综合征 413 型短躯干症 42黏脂症 42黏脂贮积症Ⅱ型 42黏脂贮积症Ⅲ型 43Gnathodiaphyseal 发育不良 44Acrocallosal 综合征 44Acrocapitofemoral 发育不良 44
目 录viiAcromicric 发育不良 44Acropectoral 综合征 45ACRPV 综合征 45Adams-Oliver 综合征 45天使形指（趾）骨骨骺发育不良 45Braun-Tinschert 型干骺端发育不良 46尖头并指综合征 46Barnes 综合征 46Beemer 综合征 47Boston 型颅缝早闭 47Bruck 综合征 47Campomelia cumming 综合征 48Catel-Manzke 综合征 48CDAGS 综合征 48先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷 48Christian 型短指（趾）畸形 49慢性炎症性神经- 皮肤- 关节综合征 49Beare-Stevenson 皮肤旋纹综合征 49遗传性家族性颅面骨发育不全 50遗传性骶骨发育不良 50Desbuquois 发育不良 51链甾醇症 51Eiken 骨骼发育不良 51软骨外胚层发育不良症 51Feingold 综合征 52Fuhrmann 综合征 52内生软骨瘤 52Ghosal 综合征 53GMI- 神经节苷脂贮积病 53Gnathodiaphyseal 发育不良 54眼- 耳- 脊椎综合征 54Grebe 型骨软骨异常增生症 55Greenberg 综合征 55多并指伴异常颅形- 牛面样综合征 56遗传性骨发育不良并肢端溶骨症 56眼皮肤酪氨酸血症 56Hobaek 型1 型短躯干症 57Ⅰ型并指 58Ⅰ型并指（趾）多指（趾） 58Ⅱ型并指（趾）多指（趾） 58
viii 罕见病临床与诊断Ⅲ型并指（趾）多指（趾） 58家族性低尿钙高血钙症 58Jansen 型干骺端软骨发育不全 59Keutel 综合征 60Kimberley 型脊椎骨骼发育不全 61Kozlowski 型脊椎干骺端发育不全 61Kyphomelic 发育不良 61Langer 肢中部发育不良 61Laurin-Sandrow 综合征 62Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒症 62Mainzer-Saldino 综合征 62短肋多指（趾）综合征Ⅱ型 63Mandibuloacral 发育不良 63Maroteaux 型脊椎骨骺发育不全 64Marshall 综合征 64Matrilin-3 相关的脊椎骨骺干骺端发育不全 65干骺端发育不良Mckusick 型 65耳- 髌骨- 身材矮小综合征 65Miller 综合征 66Missouri 型脊椎骨骺干骺端发育不全 66Ⅳ型口- 面- 指综合征 66Mononen 型短指（趾） 67FGFR3- 相关颅骨过早融合症 67肢中段发育不良Nievergelt 型 68Omani 型脊柱干骺端发育不良 68Omodysplasia-1 型肩部发育不良 68Omodysplasia-2 型肩部发育不良 69成熟延迟型骨发育异常 69Osteoglophonic 发育不良 69Pakistani 型脊柱干骺端发育不良 69先天性下丘脑错构瘤 70Pseudodiastrophic 发育不良 70Raine 综合征 71尖头并指畸形Ⅲ 71短肋多指（趾）综合征Ⅲ型 72Schimke 型免疫- 骨发育不良 72Schmid 型干骺端骨软骨发育不全 73Schneckenbecken 发育不良 74Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不全 74Shprintzen-Goldberg 综合征 75
目 录ixSilverman-Handma 综合征 75Spahr 型干骺端软骨发育不全
75Sponastrime 型脊椎骨骺干骺端发育不全 76Spondyloen 软骨发育异常 76颅骨面骨发育不全型骨干畸形 76Stuve-Wiedemann 综合征 77Toledo 型短躯干症 77Torg-Winchester 综合征 77多器官和系统先天畸形综合征 78下颌骨颜面发育不全综合征 78van Buchem 型骨内骨增殖症 78Weyers 面骨发育不全 79多发性骨骺发育不全并早发性糖尿病 79X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不全 80肢体缺陷- 锁骨发育不良 80巴- 格综合征 80斑点状软骨发育异常 81半肢骨骺发育异常 81伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良 81伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良 82伴随抗激素性肢端骨发育不全 82伴有视感视锥营养不良的脊椎干骺端发育不全 82伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常 83乳房- 胸大肌缺损- 并指综合征 83薄束骨发育不良 83颅骨干骺端发育不全症 84成骨不全 84尺骨腓骨缺如- 重度四肢缺陷综合征 85尺骨- 乳房综合征 86脆弱性骨硬化 86大脑- 肋骨- 下颌综合征 87低磷酸盐血症性佝偻病 88迪格弗- 梅尔基奥尔- 克劳森的综合征 88顶骨发育不全 89杜安- 桡侧列综合征 89短肢- 手型脊椎骨骺干骺端发育不良 89多发型骨骺发育不良 90多发性关节错位- 身材矮小- 颅颜畸形- 先天性心脏缺损 90多发性内生软骨瘤病 91多发性腕骨、跗骨骨质溶解 91
x 罕见病临床与诊断额鼻发育异常Ⅰ型 91儿童期渐进性关节病 91耳鼻- 脊柱- 骨骺发育异常 92耳腭指综合征 92范可尼贫血 93非综合征型轴后多指（趾） 93非综合征型轴前多指（趾） 93肥大性骨关节病 94腓骨发育不良和复合体短指 94斐弗综合征 94干骺端顶部杯状发育不全 95高血压并短指症 95宫内发育迟缓- 干骺端发育不良- 先天性肾上腺发育不全- 生殖异常 95股骨发育不全- 异常面容综合征 96股骨- 腓骨- 尺骨综合征 96骨发育不全症 96Ⅱ型骨发育不全症 96骨发育不全Ⅲ型 97骨发育异常性老年状皮肤 97骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 98骨畸形性发育不良 98骨硬化性发育不全 98骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良 99骨质疏松- 假神经胶质瘤综合征 100混合性软骨瘤病 100霍- 奥二氏综合征 101脊柱- 视力发育不良 101脊柱- 跗骨- 腕骨联合综合征 101脊柱肋骨发育不全 102家族型颅盖骨损伤 102家族性短指关节病 102家族性干骺端发育不良 103Beukes 家族性髋关节发育不良 103家族性膨胀性溶骨 104甲髌综合征 104假性软骨发育不良 105肩胛骨- 髂骨发育不良 105睑缘粘连- 外胚层发育不良- 唇腭裂综合征 106进行性骨发育异常 107进行性骨化性纤维发育不良 107
目 录xi胫骨发育不全伴多指（趾）畸形 108胫骨- 掌骨型斑点状软骨发育异常 108卡- 恩二氏病 109颅缝早闭综合征 110骨脆弱伴颅缝早闭综合征 110科妮莉亚德兰格综合征Ⅰ 110小指（趾）综合征 111克- 费二氏综合征Ⅰ型 111肯- 卡二氏综合征 112口- 面- 指综合征 112拉尔森综合征 112泪管- 耳- 牙- 指（趾）综合征 113棱角骨折型脊椎干骺端发育不全 113颅骨骨干发育不良 114鲁- 塔二氏综合征 114罗伯茨综合征 115马罗塔肢端发育不全 115麦- 奥二氏综合征 115毛发- 牙齿- 骨综合征 116纳赫尔面骨发育不全症 116青少年帕哲病 117青少年特发性骨质疏松症 117躯干发育异常 117缺指（趾）畸形- 外胚层发育不良- 唇腭裂综合征 118生殖器- 髌骨综合征 119软骨营养不良肌强直 119石骨症 119手足裂畸形 121手- 足- 子宫综合征 121舒- 戴二氏综合征 121四肢- 乳房综合征 122四肢- 无肢畸形 123锁骨颅骨发育不全 123天冬氨酰葡萄糖胺尿症 124条纹状骨病 124无手足畸形 125纤维软骨增生症 125小髌骨综合征 125小儿系统性玻璃样变性 126小脑发育不全伴骨内膜硬化症 126
xii 罕见病临床与诊断小头- 骨发育不良- 先天性矮小 126辛- 梅二氏综合征 127血小板减少- 桡骨缺失综合征 127眼- 牙- 指发育不良 128大脑- 肋骨- 下颌综合征 129显性罗比挠侏儒综合征 129隐性罗比挠侏儒综合征 129婴儿骨皮质增生症 129硬化性狭窄 130早衰综合征 130黏多糖贮积症 131肢根斑点状软骨发育异常 133肢骨纹状肥大症 133肢中骨发育不良Savarirayan 型 134致密性骨发育不全症 134窒息性胸廓发育异常 135短指（趾）症- 智力低下综合征 135中轴骨硬化 136桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症 136多发性骨性联结综合征 136参考文献 136
第4 章
代谢系统罕见疾病 138先天性甲状腺功能低下 138先天性醛固酮增多症 139遗传性甲状旁腺功能亢进症 140重度型新生儿甲状旁腺功能亢进 141假性甲状旁腺功能减退症 142家族性假性甲状旁腺功能减退 142家族性周期性麻痹 143先天性磷酸酶缺乏症 145先天性高尿酸血症综合征 145遗传性淀粉样肾病综合征 146X- 连锁肾上腺脑白质营养不良 147典型性黄嘌呤尿症 148联合垂体激素缺乏症 148先天性中枢性尿崩症 149先天性垂体功能减退 150岩藻糖苷累积病 150先天性甲状腺功能减退 151
目 录xiii家族性先天性垂体功能减退症 152葡萄糖脑苷脂酶缺陷 152低磷酸酯酶症 153遗传性雌激素相关性血管神经性水肿 154遗传性雌激素依赖性血管性水肿 154先天性无痛无汗症 155鞘磷脂沉积病 155眼- 皮肤白化病 156X- 连锁发育不良巨人症综合征 156黏多糖病 157脆性型糖尿病 158特发性血色病 158鱼臭综合征 158汗足臭综合征 159异戊酸血症 159黑酸尿综合征 160胱氨酸尿症 160淀粉样变性综合征 160唾液酸贮积病 161系统性淀粉样变性 161广泛性淀粉样变 163矮小化综合征 163胸腺发育不全 164短肢体侏儒免疫缺陷症 164获得性缓激肽介导的血管性水肿 165肾上腺脊髓神经病 165中枢性尿崩症 166脑肌酸缺乏 166脑性巨人症 167中枢性青少年成人型Gaucher 病 167高胱氨酸尿症 168皮质类固醇敏感性无菌性脓肿 169异位库欣综合征 169家族性非免疫性甲状腺功能亢进 170肾上腺皮质功能亢进 171去甲肾上腺素缺乏症 171非获得性孤立性中枢性尿崩症 172促甲状腺激素抵抗 172肌氨酸血症 173婴儿骨皮质增生病 173
xiv 罕见病临床与诊断幼年发作性低磷酸酯酶症 174腭裂- 心脏缺损- 生殖器畸形- 缺指（趾）畸形 174胱氨酸病 174胱氨酸尿病 176早发型扭转痉挛症 176脐膨出- 巨舌- 巨大畸形 177外翻- 尿道上裂综合体 177家族性地中海热 178胎儿戈谢病 178骨纤维异常增殖症 1806- 磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症 181妊娠性类天疱疮 181耳聋- 甲状腺肿综合征 182肝豆状核变性 182肝肾型糖原病 183前脑无裂畸形 183吉福德综合征 184脑水肿- 无脑回- 视网膜发育不良 184婴儿肥大性神经病 185家族性呆小聋哑症 185围生期致死性戈谢病 185围生期致死性碱性磷酸酶过少症 185苯丙酮尿症 186多小脑回畸形 186脑穿通畸形 186原发性常染色体隐性遗传小头畸形 187原发性无眼畸形 187先天性腭咽闭合功能不全 188半叶前脑无裂畸形 188X- 连锁无汗性外胚层发育不良 188X- 连锁少汗性外胚层发育不良 189低血磷性佝偻病 189α- 甘露糖苷贮积症 190β- 甘露糖苷贮积症 190半乳糖唾液酸苷贮积症 190多发性硫酸酯酶缺乏症 191参考文献 191
第5 章 神经系统罕见疾病 192一侧大脑半球发育不全 192
目 录xv积水型无脑畸形 192大脑灰质异位症 193第四脑室孔闭塞综合征 194中脑导水管狭窄及闭塞 195先天性透明隔缺如 195脊髓纵裂畸形 195先天性脑结节性硬化症 196终丝牵拉综合征 197无嗅脑畸形综合征 199先天性阅读障碍综合征 200遗传性舞蹈病 201早老性痴呆- 皮质盲综合征 202人类新型克雅病 203家族性帕金森痴呆综合征 203阿尔茨海默病 204早发性家族性小脑变性综合征 207小脑发育不全综合征 207小脑扁桃体下疝畸形 208先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征 209先天性痉挛性肢体僵硬 209家族性先天性双侧手足徐动症 211良性先天性肌弛缓综合征 212先天性肌强直 213强直性肌营养不良 213假肥大型肌营养不良 215先天性睑裂狭小- 肌病综合征 215遗传性感觉神经病 216青年发病型帕金森病 218巨轴索神经病 218遗传性血管神经性水肿
218遗传性臂丛神经病 219遗传性多发脑梗死性痴呆 220遗传性神经痛性肌萎缩 221青少年脊髓型肌萎缩 221发育不良性节细胞瘤 221巨脑- 囊性脑白质营养不良 222遗传性铜吸收异常 223原发性侧索硬化症 224纯小脑综合征- 轻度锥体征象 225遗传性痉挛性截瘫 225
xvi 罕见病临床与诊断脊髓延髓肌肉萎缩症 227遗传性压力易感性周围神经病 227X- 连锁中央核性肌病 228肾上腺脑白质营养不良 229家族性自主神经官能症 230家族性帕金森病 231家族性发作性共济失调 234Joubert 综合征 236参考文献 237
第6 章 其他系统罕见疾病 238先天性肝内胆管囊状扩张症 238先天性多囊肝 239特发性非硬化性门脉高压综合征 240肝内胆管消失综合征 241先天性肝内胆管发育不良综合征 241进行性家族性肝内胆汁淤积症 242Alport 耳聋- 肾病 244常染色体隐性肾髓质囊性病 246常染色体隐性肾结核 248常染色体显性多囊肾 248常染色体隐性多囊肾 250先天性肾病综合征 251先天性肾单位减少症伴代偿性肥大 253Wilms 瘤合并假两性畸形 253X- 连锁隐性高尿钙性肾结石 254Leber 先天性黑蒙症 255肺透明膜病 256参考文献 257
