实用遗传咨询(原著第七版)

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实用遗传咨询(原著第七版)

实用遗传咨询(原著第七版)

作者:.哈珀

开 本:16开

书号ISBN:9787030535306

定价:138.0

出版时间:2017-11-02

出版社:科学出版社


  图1.1 显示了在绘制家系图时使用的主要符号。两性符号(♂,♀)在远看时容易被混淆,而(□,○)则为更好的替代。杂合子携带者可以通过半阴影的符号来表示,或在X 连锁遗传病中用中心圆点来表示。尽管用于早期流产(自然或人工)的符号也可以用于死胎,但后者*好能用合适的符号标明性别,并在符号下方标记出这是死胎。先前使用虚线表明婚姻外的后代不再适合。“私生”在大多数西方社会不再是一个有意义的概念,但用中虚线在一个家系图中表明亲子关系未知或未确认的情况是可以的。
  先证者(他/ 她)——应明确标有一个箭头。先证者是可以指通过“他/ 她”来查明家族病因的人。大的家族通常会有几位先证者。先证者一般是受累的个体,但家族中首先寻求帮助的人很可能不是受累者,可用术语“咨询者”来指代。
  多次婚姻和复杂的血缘关系会在构建家系图时产生问题,而在这种情况下为了准确性不得不牺牲美观性。比较明智的做法是,由家系图的中心附近开始下笔,并留出比预想更多的足够空间,这样即使家系分支特别多也不会画出来挤得满当。图1.2显示了有效的家系图,列举了一个简单的例子和一个复杂的例子。
  图1.1 绘制家系图用到的符号
  图1.2 两例绘制中的家系图

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