人类复杂疾病遗传学实验指南 本书特色

《人类复杂疾病遗传学实验指南》的主要内容来自冷泉港实验室举办的人类复杂疾病遗传学课程，内容汇集了当前国际上遗传学工作者寻找致病基因的*新研究方法和这些方法背后的遗传学概念与统计学理论。既有后基因组时代以gwas等为代表的热点研究领域的新方法，同时又以发展的观点介绍了连锁分析等经典的研究手段。具体内容包括基本遗传学与孟德尔遗传、统计方法、遗传流行病学、连锁研究、传递不平衡检验分析、变量成分分析、全基因组关联研究、拷贝数变异、高通量基因分型技术、rna编辑复杂性，以及遗传学计算机程序。

人类复杂疾病遗传学实验指南 内容简介

《人类复杂疾病遗传学实验指南》适合生物、医学等相关专业院校的师生阅读参考。

人类复杂疾病遗传学实验指南 目录

"目录
译者序
前言
1绪言1
1.1为什么遗传学重要1
1.2现代遗传学简明史1
1.2.1紧跟遗传学思想1
1.2.2孟德尔、达尔文以及遗传的波粒辩论2
1.2.3分子生物学的中心法则2
1.2.4dna和遗传密码2
1.2.5基因组学时代的来临2
1.2.6后基因组时代3
1.3复杂疾病研究如何融入遗传学3
1.4*后感想3
参考文献4
2“统计学101”——人类复杂疾病遗传学的初级指南5
引言5
2.1数集理论基础5
2.2遗传学分析中的概率理论6
2.2.1条件概率6
2.2.2独立性6
2.3遗传学分析中的变量、参数和分布7
2.3.1离散均匀分布8
2.3.2正态分布8
2.3.3卡方分布9
2.3.4二项分布9
2.4*大似然估计10
2.5假设检验为结果提供置信水平11
2.5.1p值11
2.5.2似然比、似然比检验统计量，以及优势对数计分法12
2.5.3效能13
2.6总结14
参考文献14
3分离性状的连锁分析16
引言16
3.1连锁16
3.2疾病表型的连锁分析19
3.3多位点连锁分析21
3.4遗传模式判断错误的后果？22
3.5血缘同一性的非参数连锁分析23
3.6lod值的意义24
3.7复杂疾病连锁分析中的遗传异质性24
3.8连锁分析在全基因组关联研究时代的价值25
参考文献26
互联网信息27
4复杂疾病遗传中的流行病学因素28
引言28
4.1关联研究的实施28
4.1.1管理28
4.1.2设计选择29
4.1.3标记选择29
4.1.4样本选择30
4.1.5样本大小31
4.1.6随机误差31
4.1.7偏倚31
4.1.8暴露的变化32
4.1.9质控32
4.2关联研究的解释32
4.2.1理解因果32
4.2.2因果关系，修饰效应，混杂33
4.3大规模数据库34
4.4整合的“取代的”研究36
4.5结语36
参考文献37
互联网信息38
5复杂表型的方差组分分析方法39
引言39
5.1什么是方差组分分析方法？39
5.2估计遗传率40
5.3环境共同效应的处理41
5.4采用测定的环境参数作为协变量42
5.5协变量选择对方差组分分析的影响42
5.6使用易感性阈值模型43
5.7连锁分析与方差组分的应用44
5.8对研究选择进行确认的重要性45
5.9非正态性的处理45
5.10多重分析与基因多效性46
5.11数量性状的关联分析47
5.12在方差组分分析框架下的基因与基因、基因与环境的相互作用47
5.13鉴定潜在的功能突变体49
5.14小结与结论50
参考文献50
6遗传关联研究中的多重检验和效能计算52
引言52
6.1多重检验导致ⅰ型错误的发生52
6.2三种主要的多重检验校正方法53
6.2.1控制总ⅰ型错误率53
6.2.2贝叶斯理论（bayesian perspective）54
6.2.3错误发现率55
6.3成功有效的研究需要进行计算统计效能59
6.3.1效能计算举例59
6.3.2效能与样本量的关系61
6.3.3间接关联的效能统计62
6.3.4遗传研究中实际的效能统计62
6.4致谢63
参考文献63
互联网信息64
7遗传关联分析65
引言65
7.1具有显著效应的遗传相关性66
7.2寻找直接相关性66
7.2.1病例-对照研究66
7.2.2病例-对照研究的统计学分析66
7.2.3统计学分析范例67
7.2.4数量计量的使用69
7.3寻找间接相关性70
7.3.1连锁不平衡法70
7.3.2多标记及单体型的分析71
7.3.3与疾病相关的基因间的交互作用71
7.4应对分析中的问题72
7.4.1质量控制72
7.4.2哈-温平衡72
7.4.3基因型缺失73
7.4.4群体分层74
7.5关联研究的缺点和问题74
7.5.1假阳性结果75
7.5.2重复实验效能的缺乏75
7.5.3研究之间的异质性75
7.5.4研究内的异质性75
7.6结论76
参考文献76
8全基因组关联研究gwas78
引言78
8.1gwas基于常见疾病-常见变异的假说78
8.2标签snp（tag snp）与连锁不平衡（ld）是gwas的基础79
8.2.1标签snp（tag snp）79
8.2.2连锁不平衡（ld）79

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