遗传代谢病的检验诊断与临床 本书特色

　　 由顾莹、闫冬梅、肖雁冰、何浩明主编的《遗传 代谢病的检验诊断与临床》一书共分8章，**章介 绍遗传代谢病的分子基础，第二章介绍遗传代谢病的 分类及发病机制，第三章介绍遗传代谢病的临床表现 ，第四章介绍免疫学测定技术与分子生物学在遗传代 谢病检验中的应用，第五章介绍遗传代谢病的实验室 检查，第六章介绍遗传代谢病的筛查，第七章介绍基 因在遗传代谢病的诊断价值，第八章介绍常见遗传代 谢病的检验诊断与临床。本书详细阐述了与遗传代谢 病有关的诊断学与临床知识，对其基础病理学理论及 发病原因都进行了较为深入的探讨；以常见的遗传代 谢病为例，如白化症、地中海贫血等，重点介绍疾病 的成因、常见的检测技术和参考值、临床常见的症状 和体征，以及相关医学进展等。本书内容新颖、实用 性强，可供临床各科（如检验科、妇产科、内科、外 科、儿科等）医师及广大基层医务工作者参考，亦可 供高等医学院校医疗系、检验系学生参考。

遗传代谢病的检验诊断与临床 目录

**章 遗传代谢病的分子基础**节 遗传的物质基础第二节 基因突变第三节 遗传方式 第二章 遗传代谢病的分类及发病机制**节 遗传代谢病的分类第二节 遗传代谢病的发病机制 第三章 遗传代谢病的临床表现**节 急性脑病第二节 高氨血症第三节 代谢性酸中毒第四节 低血糖第五节 黄疽及肝功能损害第六节 皮肤、毛发及眼睛表现第七节 特殊的体味或气味 第四章 免疫学测定技术与分子生物学在医学检验中的应用．**节 免疫学测定技术的新进展第二节 分子生物学在医学检验中的应用 第五章 遗传代谢病的实验室检查**节 生化代谢物检测第二节 酶活性检测第三节 分子检测第四节 染色体基因组芯片第五节 医学影像学诊断第六节 细胞形态学及遗传学诊断 第六章 遗传代谢病的筛查**节 遗传代谢病筛查的实验方法学第二节 血清标志物筛查第三节 血清标志物联合筛查第四节 新生儿遗传病筛查第五节 染色体检查 第七章 基因疾病诊断**节 基因疾病诊断的基本原理第二节 基因疾病诊断的特点、方法及临床意义 第八章 遗传代谢病的检验诊断与临床**节 同型半胱氨酸血症第二节 白化病第三节 精氨酸血症第四节 高鸟氨酸血症第五节 丙酸血症第六节 生物素酶缺乏症第七节 丙二酸血症第八节 原发性肉碱缺乏症第九节 β-酮硫解酶缺乏症第十节 三功能蛋白缺乏症第十一节 半乳糖血症第十二节 先天性乳糖酶缺乏症第十三节 丙酮酸羧化酶缺乏症第十四节 先天性高胰岛素性低血糖症第十五节 尼曼一匹克病A／B型第十六节 胱氨酸贮积症第十七节 岩藻糖苷贮积症第十八节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良第十九节 低磷性佝偻病第二十节 2l-羟化酶缺乏症第二十一节 11β-羟化酶缺乏症第二十二节 家族性高胆固醇血症第二十三节 家族性高乳糜微粒血症第二十四节 家族性异常卢脂蛋白血症第二十五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第二十六节 地中海贫血第二十七节 肝豆状核变性 附 录 基因芯片在临床疾病诊断中的应用**节 基因芯片在临床疾病诊断中的应用第二节 蛋白芯片的应用研究第三节 生物芯片在病原体检测中的应用第四节 基因芯片与检验医学第五节 基因芯片与肿瘤标志物 参考文献

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