日前，全球知名学术期刊《细胞》杂志在线发布了四川农业大学省部共建“西南作物基因资源发掘与利用国家重点实验室”水稻研究所李仕贵、钦鹏团队联合中科院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员团队完成的题为“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations”（《基于33个水稻遗传多样性材料的泛基因组分析揭示“隐藏”的基因组变异》）的研究论文。该研究被审稿人评价为“泛基因组学研究的经典之作”。

    揭开水稻基因变异的秘密

    李仕贵、钦鹏团队选取了具有遗传多样性的33个水稻材料，利用第三代长片段测序数据，对其中31份材料进行了高质量基因组组装及基因注释。结合已报道的“日本晴”和“蜀恢498”两个材料的参考基因组，经过系统的比较分析，共鉴定到171072个结构性变异和22549个基因拷贝数变异。

    这些基因组变异很难利用传统手段鉴定到，绝大多数在先前研究中均未发现，但在农艺性状调控中发挥重要作用。例如，著名日本优质稻品种“越光”中一个早熟位点（qDTH7-3），可能由OsMADS18基因在“越光”产生两个拷贝，导致表达量升高从而表现早熟表型。

    揭示这些结构性变异的方向对理解水稻的进化和驯化遗传基础也有重要意义。例如，有研究认为，籼稻群体中两个与植物激素“独脚金内酯”合成相关基因SLB1和SLB2的缺失是被人工选择到的。但此次研究分析发现，很可能是粳稻中获得SLB1和SLB2基因序列，或因其能帮助磷的吸收提高产量而被保留下来。

    首次构建水稻图形基因组

    “亚洲人和非洲人之间基因是有差异的，如果只研究非洲人的基因怎么能够掌握全人类的基因信息呢？”钦鹏认为，传统基因组学研究就有类似弊端，其将不同碱基以线性的形式存储于染色体上，并且多基于一个参考基因组来获取一个物种的基因信息。

    在钦鹏看来，线性基因组不能同时体现一个物种中不同个体的遗传变异情况，并且大片段地插入、缺失、拷贝数等变异类型也无法有效鉴定。因此，构建囊括一个物种所有遗传信息的新型存储形式的泛基因组，已成为当前基因组学研究的重要任务。

    图形基因组的出现正好解决了这一难题。它突破了传统线性基因组只能存储一个个体遗传信息的局限性，可以存储、展示某类群中不同个体的遗传变异信息，从而真正代表一个类群的遗传信息。结合鉴定到的大量结构性变异，研究人员首次构建了水稻图形基因组，是水稻中迄今最为完整的基于图形结构的泛基因组。

    为了方便广大研究人员使用相关数据，研究团队还搭建了网站RiceRC.com，便于使用基因组序列和查询遗传变异等内容，从而促进水稻功能基因组学和育种应用研究。

    迎种业“卡脖子”难题而上

    “‘卡脖子’实际上就是卡在基因上。”李仕贵表示，本研究打开了结构变异研究的大门，有助于加速水稻功能基因组学和分子设计育种研究，为选育高产优质、绿色安全水稻新品种提供基础支撑。

    科研既要顶天，也要立地。面对种业“卡脖子”难题，李仕贵表示，作为科研工作者要迎难而上，不断攻关。下一步，团队将把研究成果运用到育种工作中，力争培育出更多产量高、品质好、抗性强的水稻品种，“始终把中国人的饭碗牢牢端在自己手中”。

    据了解，本研究是四川农大继陈学伟团队之后，再次在《细胞》杂志上发表论文，也是该校第3篇顶级学术期刊论文。该研究得到了国家重点研发计划、自然科学基金重大研究计划集成项目、中科院先导计划和该校双支计划的支持。